Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Trzy metody wycinania serca. Tak w Mezoameryce składano ofiary z ludzi

4 maja 2020, 19:39

Najsilniej z ofiarami z ludzi, a szczególnie z rytualnym wycinaniem serca, kojarzone są kultury Mezoameryki, przede wszystkim zaś Aztekowie. I właśnie temu zwyczajowi postanowili bliżej przyjrzeć się specjaliści z Uniwersytetu w Chicago, którzy chcieli zbadać, jakie techniki były stosowane przez tamtejszych kapłanów.


Profil lipidowy pozwala przewidzieć ryzyko cukrzycy na dekady przed jej pojawieniem się

7 marca 2022, 09:32

Badania profilu lipidowego pozwalają określić ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. i choroby układu krążenia na dekady przed ich pojawieniem się, twierdzą naukowcy z Lipotype, Uniwersytetu w Lund oraz Twincore Centre for Experimental and Clinical Infection Research. Ich zdaniem szczegółowe opisanie profilu lipidowego pozwalałoby zapobiec cukrzycy u osób, u których profil taki byłby niekorzystny


Weganie i wegetarianie są bardziej narażeni na złamania kości

23 listopada 2020, 10:14

Analizy badań EPIC-Oxford sugerują, że weganie, wegetarianie oraz osoby, które z mięsa jedzą wyłącznie mięso ryb, są bardziej narażeni na złamania kości niż osoby jedzące mięso. Ryzyko takie jest szczególnie widoczne w przypadku wegan, którzy narażeni są na zwiększone prawdopodobieństwo złamania wszelkich kości, w tym kości nóg czy kręgosłupa


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Ostatnie papierowe wydanie legendarnego słownika?

25 kwietnia 2014, 10:58

Osoby, które chciałyby mieć na półce pełne wydanie Oxford English Dictionary będą musiały zdecydować się na zakup jego najnowszej edycji. Prawdopodobnie będzie to ostatnie wydanie w formie papierowej.


Polacy badają tajemnicze pismo z Wyspy Wielkanocnej

7 października 2021, 08:55

Rongorongo, wciąż nieodczytane pismo z Wyspy Wielkanocnej, to prawdziwa gratka dla naukowców. Niewykluczone bowiem, że jest to jeden z niewielu przypadków w historii ludzkości niezależnego rozwoju systemu pisma. Doktor Rafał Wieczorek z Wydziału Chemii UW wraz z zespołem szczegółowo zbadał Tabliczkę Berlińską. To jeden z zaledwie 23 zachowanych do dzisiaj zabytków, na którym możemy zobaczyć rongorongo.


Afrykańskie dziedzictwo genetyczne na anglosaskich cmentarzach z VII wieku

14 sierpnia 2025, 09:43

W VII wieku na dwóch różnych cmentarzach na południu Wielkiej Brytanii pochowano dwie niespokrewnione ze sobą osoby, których przodkowie pochodzili z Afryki Subsaharyjskiej. Obie zostały pochowane tak jak wszyscy inni zmarli, co dowodzi, że osoby te nie były niewolnikami, a równorzędnymi członkami swoich społeczności. Jedną ze wspomnianych osób jest dziewczynka w wieku 11-13 lat, która spoczęła na cmentarzu w Updown w Kent. Drugą młody mężczyzna w wieku 17–25 lat pochowany w Worth Matravers.


Zafascynowana kawą chemiczka ujawnia kolejne różnice między cold brew i kawą parzoną na gorąco

7 kwietnia 2020, 05:40

Skosztowawszy po raz pierwszy kawy macerowanej na zimno, dr Niny Z. Rao z Uniwersytetu Thomasa Jeffersona nie mogła się oprzeć pokusie zrobienia jej sobie w domu. Rezultat był rozczarowujący, postanowiła więc dokładnie zgłębić różnice między kawą parzoną na gorąco a cold brew. Ostatnie eksperymenty pokazały m.in., z jak uzyskanych ziaren można uzyskać napój o większej zawartości przeciwutleniaczy.


Właściciele psów i kotów częściej mają problemy ze snem

20 marca 2023, 10:36

Posiadanie psa lub kota może prowadzić do większej liczby bezsennych nocy, czytamy na lamach Human-Animal Interactions. Doktor Lauren Wisnieski i Kayla Medlin z Lincoln Memorial University przeanalizowały dane zgromadzone w latach 2005–2006 w ramach National Health and Nutrition Examination Survey i zauważyły, że właściciele domowych pupili częściej cierpią na bezsenność


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy